Синдром Дауна сегодня можно определить на раннем сроке беременности, однако состояние остается неизлечимым. Американские ученые идентифицировали ген, воздействие не который изменит аномальное эмбриональное развитие мозга.
Большинство детей рождаются с 46 хромосомами, однако у ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы. Эти изменения могут привести к нарушению умственного и физического развития. Пока синдром неизлечим, однако исследователи из Ратгерского университета сделали важный шаг к появлению терапии.
Команда идентифицировала ген OLIG2, который может стать эффективной пренатальной терапевтической мишенью для изменения аномального развития головного мозга у плода.
Ученые разработали экспериментальные модели, используя образцы тканей от пациентов с синдромом Дауна. Их перепрограммировали в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, чтобы они могли стать клетками мозга в модели органоида. Затем клетки имплантировали в мозг мышам на следующий день после рождения и стали наблюдать за изменениями.
Выяснилось, что у мышей была нарушена работа тормозных нейронов, а также наблюдались проблемы с памятью. Критическую роль в этом сыграл ген OLIG2. Его ингибирование приводило к улучшению симптомов.
«Подавление OLIG2 восстанавливает баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что позволяет улучшить когнитивные функции после рождения», — заявил ученый Цзян Пэн.
Выводы открывают новые возможности для будущих исследований, которые позволят подтвердить потенциал генной терапии для человека.
По статистике, сейчасна 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна.
Источник: https://hightech.plus/2019/05/24/naiden-gen-dlya-lecheniya-sindroma-dauna-v-utrobe
